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三亲子婴儿,突破性的核转移–纳迪亚生殖诊所访谈记录

发布时间:2020-06-03 16:00 来源:未知

三父母婴儿–开始

让我们从试管婴儿的早期发作开始。试管婴儿确实是不育的突破性疗法,尽管首例试管婴儿出生于1978年,但并非所有医疗病例都成功。Nadiya Clinic的Valery Zukin博士注意到,受精后第2天患者的胚胎之一停止发育。当时尚不清楚胚胎停滞的原因。最终,患者通过IVF捐赠了卵子,从而获得了成功–她有了两个漂亮的女婴。但是,使用捐卵对她来说是巨大的心理打击,她后悔自己没有与她有遗传关系的婴儿。

现在我们知道,DNA缺陷可能会导致胚胎停滞或新生儿丢失。位于细胞核中的DNA的多样性也决定了您的眼睛颜色,种族特征和对某些疾病的敏感性。人类的核包含25,000个父亲和母亲的基因,而卵的细胞质仅包含37个基因。如果作为母亲细胞质一部分的母亲的线粒体存在缺陷,则该妇女可能会生出患有遗传病的婴儿,通常是致命的。科学家们想:“如果我们能取出父母的核,然后将其放入之前已去除核的供体卵中,该怎么办?”然后,新胚胎将包含预定亲本的原核DNA和来自卵供体的健康线粒体。这样的胚胎可以被转移回接受者的体内,并且可以继续从遗传的线粒体疾病中释放出来。

2003年,John Zhang博士首次尝试转移原核,但没有成功。尽管如此,他还是IVF时代的开始。大约在这个时候,FDA(美国食品药品监督管理局)在美国禁止了该程序,全世界的所有研究和实验都停止了。

多年过去了,英国议会于2015年决定将该程序合法化。是什么促使英国政治家做出这样的决定?线粒体疾病和沙龙·贝纳迪(Sharon Bernardi)的案例。该妇女因罕见的遗传疾病而失去了七个孩子。在沙龙的情况下,问题出在李氏病上,这是一种影响中枢神经系统的疾病,潜伏在母亲的线粒体中。这七个痛苦的损失使她有毅力和力量不停地寻找答案并支持医学研究,该研究将使有缺陷的遗传物质被健康捐赠者的DNA所替代。她给英国议会写了一封信,要求将该程序合法化,她成功了。目前,英国是世界上唯一可以进行核转移的合法国家,乌克兰是没有任何限制性法规且可以进行临床试验的国家。

纳迪亚诊所乌克兰

乌克兰纳迪亚诊所

前核转移-成功

2013年,乌克兰开始了实验。由于原核转移而受孕的第一个婴儿于2016年在中国出生。乌克兰迅速跟随中国的脚步。2017年1月,另一个婴儿在乌克兰的Nadiya诊所出生,一位母亲因多次IVF手术失败而出生。媒体迅速将这种治疗称为“三父母婴儿治疗”,但是,许多医疗专业人员都避免使用该术语。

多次反复流产,死产或婴儿流产总是令人难以置信的痛苦经历。而不是那些容易被谈论的。仍然令人振奋的是,知道科学家和医生正在不懈地努力寻找原因并提供解决方案。总有希望。今天,我们正在与医学博士Valery Zukin以及生殖医学诊所MBA主任Nadiya交谈,他们可以为许多不育夫妇带来希望。

多萝西(EggDonationFriends):媒体所说的“三亲婴儿手术”实际上是什么?

Valery Zukin博士:这是一种创新的程序,其中使用健康的精子对患者的卵和供体卵进行受精,然后由胚胎学家从两个卵中去除前核。然后将患者的原核转移到供体卵细胞质中。结果,我们收到了一个重建的胚胎,其中包含预期的父母原核和携带很少供体基因的供体细胞质。通过这种程序产生的婴儿将拥有大部分但不是全部来自预定父母的DNA,这就是新闻工作者称这种程序为三亲婴儿的原因。

核前转移是线粒体替代疗法(MRT)的一部分,有时也称为线粒体捐赠。在该疗法中,替换一个或多个细胞中的线粒体以预防或改善遗传疾病。值得一提的是,MRT是IVF的一种特殊形式,其中未来婴儿的某些(或全部)线粒体DNA来自女性供体。现在,我们可以在患者携带线粒体疾病基因的情况下使用此技术。上面的视频非常清楚地显示了整个过程。

前核移植是否可以替代捐卵治疗,特别是对于那些希望与婴儿有遗传联系的患者而言?

Valery Zukin博士:是的,毫无疑问。MRT允许作为遗传疾病携带者的妇女使用自己的生物材料以及来自供体的线粒体来生婴儿。

三亲婴儿手术的适应症是什么?您是否将这种程序推荐给遗传性遗传病患者?

Valery Zukin博士:我特别建议患者使用MRT:

希望避免将线粒体疾病传给后代的人,经历过胚胎或卵母细胞成熟停止的人,并因病因不明而反复植入失败。

一项研究声称线粒体DNA也从父亲那里继承而来。您的研究证实了吗?

Valery Zukin博士:是的,我已经阅读了这些出版物。但是,目前,我们还没有任何确诊的遗传疾病,这些疾病是通过父亲的线粒体传播的。这是需要进一步研究和调查的问题。

患者在进行核前转移之前需要做哪些检查?

Valery Zukin博士:我们仅在进行IVF治疗之前进行常规检查。在线粒体疾病的情况下,我们需要检查患者的线粒体DNA。在胚胎和卵母细胞成熟停止的情况下,我们建议研究特定基因(TUBB 8,PADI 6,PATL 2)。

21例中有14例转移失败,可能是由于接受治疗的患者的年龄。鸡蛋质量低下应受责备吗?最高 您将接受此程序的鸡蛋接受者的年龄?

Valery Zukin博士:根据我们今天的最佳知识,我们愿意接受42岁以下的患者。我们注意到,在38岁以下的受试者中观察到了最大的效率。

已经确认,由于纳迪亚诊所的核移植,已经有7名婴儿出生。他们怎么样

瓦莱里·祖金(Valery Zukin)博士:到目前为止,我们尚未发现它们的开发有任何问题。最近的出生导致一个健康的男孩出生于2018年12月18日。另一个通过前核移植而怀孕的女婴刚刚庆祝了她的第二个生日!更重要的是,她的母亲最近又进行了另一次胚胎移植,该胚胎移植是我们两年前“创造”的冷冻“重构”胚胎。这真是个好消息。

纳迪亚诊所

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一些遗传学家和伦理学家担心这种程序可能导致遗传性的新疾病,或者可能是朝着“设计婴儿”趋势迈出的第一步-根据父母的要求对婴儿进行基因改造。您对此有何看法?

Valery Zukin博士:我认为这更多是一个道德门槛。我不喜欢“设计师婴儿”一词。这不是基因改造,而是一种治疗。现在这是一个新颖事物,但我认为社会将习惯这种待遇。我遇到了所有“我们的孩子”。他们和其他婴儿没有什么不同。仅在执行特定测试后,您才知道它们的异常和独特的DNA组合。

您认为线粒体替代疗法的未来是什么?

Valery Zukin博士:我认为这种治疗方法将会进一步发展。目前,我们正在尝试通过使用一些核转移修饰技术来克服衰老的非整倍性。如果我们能做到这一点,那将是许多成熟妇女的希望,以及她们即使有42岁的年龄也有机会获得遗传相关的婴儿。我认为未来看起来很有希望。

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